5-місячному Дімі Свічинському вже вкололи найдорожчі у світі ліки

Марія та Віталій Свічинські з Одеси — ​батьки маленького Діми, в якого діагностували важку генетичну хворобу — ​спінальну м’язову атрофію (СМА). Ліки від неї існують, але коштують понад 2 мільйони доларів. Як не дивно, подружжю Свічинських ці величезні гроші вдалося зібрати. Тож наприкінці липня їхньому синочку зробили ін’єкцію препаратом Zolgensma в дитячій лікарні міста Сан-Антоніо (США), що у штаті Техас.

Дмитро Свічинський народився в листопаді 2020 року. Перший місяць життя, за словами батьків, дитина була абсолютно здоровою. Проте згодом вони помітили, що грудна клітка малюка почала деформуватися, ліворуч з’явилася западина. Крім того, зник тонус м’язів: Діма перестав рухатися, не тримав ручки та ніжки, зовсім не перевертався.

Після досліджень лікарі діагностували у нього рідкісну генетичну хворобу — ​спінальну м’язову атрофію (СМА) першого типу, яка поступово призводить до ослаблення м’язів та втрати рухомості. Більшість маленьких пацієнтів із такою хворобою не доживають до двох років. «Ми пішли до педіатра. Годину він спостерігав за Дімою, після чого заявив, що нам негайно потрібно звернутися до невропатолога. Той, у свою чергу, поставив діагноз СМА під питанням і відправив до генетика. У сина взяли кров на генетичне дослідження та згодом підтвердили недугу», — ​розповіла мама Марія.

Наскільки це тяжке захворювання, за її словами, в сім’ї не знали. У лікарів Марія постійно перепитувала: чи могла статися помилка, чи є порятунок від цього, адже повірити у діагноз було важко. «Ми навіть думки не допускали, що можемо його втратити. Так довго на нього чекали, так готувалися», — ​повторювала жінка.

Анонімний благодійник перерахував приблизно 25% від потрібної суми, тобто майже 500 тисяч доларів.

Почувши вердикт медиків, батьки почали з’ясовувати, які ліки можуть допомогти. Виявилося, що наразі їх існує три види: два — ​пожиттєвого застосування (Evrysdі і Spinraza) та один у вигляді ін’єкції, яку потрібно ввести один раз (Zolgensma). Останній є найдорожчим уколом у світі — ​його ціна становить понад 2 мільйони доларів. «Коли ми зрозуміли, що вихід є, стали трошки спокійнішими. Після підтвердження діагнозу оголосили, що препарат, який нам потрібен, коштує 2,3 мільйона доларів, та розпочали збір коштів. Запросили команду висококваліфікованих людей із різних сфер і почали працювати», — ​додав батько хлопчика Віталій Свічинський.

За його словами, препарат Zolgensma обрали через те, що він вводиться одноразово та успішно пройшов клінічні випробування. Крім цього, вік дитини підходив, аби генна терапія показала результат із найменшими ризиками та найбільшим ефектом. «Інші два варіанти завжди можна розглянути, але вони теж не дешеві. Ці ліки коштують приблизно 300 тисяч доларів на рік. Відповідно, якщо це пожиттєве застосування, розумієте, які суми набіжать через 10–20 років», — ​зауважив Віталій.

Збір грошей на укол Zolgensma для Дмитра тривав 80 днів. За цей час батьки та команда волонтерів організували сотні заходів, кошти з яких йшли на омріяний препарат. Благодійні внески надходили з усіх куточків світу. Як зазначає Віталій, були моменти, коли телефон просто вимикався, бо не міг опрацювати величезної кількості сповіщень про грошові перекази. Приємним сюрпризом стало те, що через два місяці акції клініка зі США погодилася зробити знижку в 250 тисяч доларів для малюка.

Останній внесок, який повністю завершив збір грошей для Діми, батьки отримали у травні. Тоді анонімний благодійник перерахував приблизно 25% від потрібної суми, тобто майже 500 тисяч доларів. Коли необхідні кошти були на рахунку, за словами Марії та Віталія, спочатку їм було важко повірити, що цей шлях вони все ж подолали.

«Безумовно, це була радість. Але ми мали сильну мотивацію та надію, що нам усе вдасться. Ми дякуємо людям за кошти, це вселяє велику віру в українське суспільство. Саме воно не погодилося зі сценарієм, який диктувала державна влада, про те, що таких дітей потрібно викидати на смітник і забувати про них», — ​каже Віталій.

Зараз Діма із батьками перебуває у дитячій лікарні міста Сан-Антоніо на двомісячній реабілітації. Адже хоч укол за 2,3 мільйона доларів і зроблено, він все ж не є на 100% магічним. Ті м’язи, що вже почали атрофовуватися, треба щодня розробляти. Цим увесь час займаються батьки і фізіотерапевти закладу. «Діма стає щоразу сильнішим, — ​запевнила нещодавно одна з лікарів. — ​Я поклала його на животик і він зміг повернути голову. Раніше малюк цього не міг зробити».

Читайте також: На Волині знайшли безвісти зниклих матір з дитиною​.

Чому препарат настільки дорогий

Zolgensma випускається американською компанією Novartis Gene Therapies і є першим лікарським препаратом для генної терапії спінально-м’язової атрофії.

Над його розробкою працювали близько 10 років, а використання в США дозволили лише у 2019-му. Принцип його роботи часто описують як «ремонт ДНК» — ​він забезпечує заміну відсутнього або дефектного гена SMN1, який і викликає спінально-м’язову атрофію. Zolgensma не лікує хворобу на 100%, але відчутно допомагає зупинити її прогресування — ​після ін’єкції діти можуть самостійно дихати, сидіти, повзати і навіть ходити.

За матеріалами bbc.com, Суспільне Одеса.

Наталка ЧОВНИК